科学家开发了一种名为“猎户座”的技术，它通过识别人类群体中部分基因组，可以标记那些可能含有致病基因变化的非编码基因组区域。北京时间8月16日消息，据国外媒体报道，当医生对患者疾病无法诊断时，他们开始借助基因勘测技术，基因组序列技术进入医学领域不足10年时间，这些技术目前能分析患者DNA，寻找神秘疾病产生的基因突变。尽管该方法取得了部分成功，但是突变基因搜寻经常“一无所获”，事实上，导致疾病的基因突变概率为25%-33%，一些疾病被认为具有较强的基因突变形成条件。目前，科学家最新研制一种叫做“猎户座（Orion）”的技术，能帮助研究人员识别患者体内导致疾病的突变基因。
多数调查研究“一无所获”的主要原因是——“暗基因组”，科学家仅理解人体2%基因，这一小部分基因包含着2万多个基因，可以编码指令制造细胞的蛋白质，然而人体剩余98%基因——“暗基因”，仍是一个未解谜团。尽管人们知道这种“黑暗”、非编码基因组能够调控基因，例如：可以激活和中止基因，但是暗基因的详细状况仍是一个未解之谜。
哥伦比亚大学医学中心基因组治疗研究所大卫·戈德斯坦（David Goldstein）称，当前认为人类全部基因的序列数据几乎是无法解释的。现代基因探测技术很难探测到导致疾病的基因突变，以及无法对包含蛋白质编码的基因组进行梳理分析。
为了帮助确定大量非编码基因组中的致病突变，戈德斯坦博士和同事阿亚尔·戈索（Ayal Gussow）、安德鲁·艾伦（Andrew Allen）开发了一种名为“猎户座”的技术，它通过识别人类群体中部分基因组，可以标记那些可能含有致病基因变化的非编码基因组区域。
戈德斯坦博士说：“我们预计研究人员将很快使用‘猎户座’技术，帮助他们发现以前负面测序工作中患者体内的致病突变基因。”关于该技术的详细情况发表在近期出版的《公共科学图书馆·综合》期刊上。
据悉，“猎户座”是通过对比1662位测试者的完整基因组，并识别不同测试者之间DNA片段如何形成。这篇论文的第一作者戈德斯坦博士表示，因为这些基因区域“无法容忍”突变，它们很可能出现一些非常重要的变化。
这意味着在非耐受基因区域发生的突变更容易引发疾病，而不是在耐受基因区域发生突变。当研究人员绘制之前识别非编码突变的位置时，这一预测得到了证实：在“猎户座”探测的非耐受基因区域内，出现了更多的基因突变。
之前的研究方法是聚焦非编码基因组区域中的非编码基因组，在进化历史时期内，非编码基因组保留在多个物种之中，这表明它们具有一个重要的功能。然而，这种方法无法识别人体内具有重要新功能的基因组区域。
戈德斯坦博士称，目前“猎户座”技术并不成熟，伴随着对更多基因组测序，其解析能力也将显著提高。我们非常乐观地认为，“猎户座”将成为一种非常有用的工具，识别贯穿基因组的变异，从而分析罕见和常见疾病产生的风险。
